8月14日，作為SMA（脊髓性肌萎縮症）罕見病病患家屬，河南鄭州姜女士稱她在河南省省直機關綜合辦公樓辦理相關業務時，遭遇工作人員區別對待，對方把我們接過水的桶裝水直接倒掉澆樹，我覺得他們這樣做很不尊重人。姜女士稱，就在他們......

19歲的女孩珍珍(化名)，為了賺兩萬塊錢，瞞著父母到外地黑診所捐卵，為此她付出了慘痛的代價。記者從東南大學(招生辦)附屬中大醫院婦產科獲悉，珍珍來醫院的時候，肚子大如懷胎8月，經過進一步的檢查，醫生髮現她的腹腔內有嚴重積......

來自美國加州聖博娜迪諾的拉里·哥麥茲有一個綽號"狼人"。因為他全身的98%，包括臉部，都被濃密的黑色毛髮覆蓋。他一出生就被確診患有"多毛症"，一種非常稀有的基因疾病，全世界僅有不到100人患有該病。即使他一個月就......

一個11歲的女孩，迷上了校外的小攤上的辣條，每一天都吃好幾包。可是，不長時間就出現了腹瀉的症狀，甚至每天要腹瀉超過10次，剛開始她的父母還以為只是平常的腸炎，也沒有特別在意，但是孩子腹瀉的症狀越來越嚴重，而且，孩子的體重直......

今年40歲的楊小蘭是綿陽市秀水鎮石馬村人，和丈夫李軍重新組建家庭後有了一個小女兒，名叫葶尚。本以為會迎來新生活的她，沒想到女兒卻在去年5月被醫院專家初診患有RETT（雷特）綜合徵。婷婷有99%機率不再開口說話，50%機率要依......

在武俠小說裡，縮骨功是一種神祕的武林絕學。而今，來自江西武寧縣的25歲少女潘蘭雲在半年內矮了13釐米，身高從1米6縮減至1米47，體重減輕14公斤，年輕的面容變得蒼老。原來，潘蘭雲因患罕見病退縮人綜合徵致身體逆生長。2010年4......

《紐約郵報》30日報道稱，哥倫比亞17歲少女託瓦爾（SharikTovar）經常沉睡不醒，最長昏睡天數達70天之久。原來她患有被稱為睡美人症候群的克萊恩-萊文綜合症（Kleine-LevinSyndrome）。據悉，睡美人症候群是一種罕見的神經系統疾病......

魔鬼卻漸漸長大。快兩歲時，丁冉的肚子從側面看就像鼓起的皮球。這幾乎逼瘋了鄒潔：她請來氣功大師，希望特異功能能夠治癒兒子的病；她到寺廟裡帶回觀音土讓兒子服用；這個絕望的母親甚至以為，是因為自己婚前從不在寺廟跪拜燒香......

最近，媒體報道了一名安徽農村男孩患罕見病的遭遇。他不滿兩歲，卻莫名發燒一年半。跑了很多醫院，花了14萬元，才確診為發病率僅1/20萬的罕見病——朗格罕組織細胞增生症。但是，由於家人無法湊夠30萬元的手術費，男孩......

16歲少女從小就患上罕見病，這種疾病目前國內只有15例，並且發病原因不明。這種疾病導致少女身體的發育呈現出嚴重的不平衡，一邊在正常生長，而另一邊卻發育遲緩。而治療的手術費用，保守估計最少要50萬。臨沂市平邑縣一位16歲......

據外媒報道，菲律賓中部宿霧省一名9歲男童長了約300顆牙齒，醫師已在治療他的罕見病症。據報道，住在宿霧省(Cebu)杜馬胡格鎮(Dumanjug)的奇蘭德(JohncrisQuirante)，患有多齒症。奇蘭德雖患有罕見病症，卻不影響他的日常生活，他......

半男半女孩子險被爹媽扔了今年的5歲童童，來自遼西一個偏遠山村。據瞭解，童童媽把孩子生出來後，醫生就格外驚訝，這個嬰兒的外生殖部位與普通男嬰和女嬰都不同！面對如此一個半男半女的怪嬰，童童的父母內心倍感糾結。特別是周......

男孩20年骨折100多次，到底是患了哪種罕見病？3月20日，20歲的陶瓷男孩章波坐在輪椅上，又想起了幾年前上學的時光。為了能讓他讀書，章波的母親不僅每天接送，還要抱著他爬3層樓梯，放到班級的座位上。如今，章波的體重增至100多斤，母......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立為從不罕見。一般認為，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱為罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕，並開始尿血，身材腫脹幾乎2倍，到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病，還合併腎衰竭，病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病，14歲的......

6月20日，河南濮陽。去年，3歲的萱萱被確診為戈謝病，這是一種發病率為五十萬分之一的罕見病，如果不加以治療，隨著脾的不斷增大，萱萱的肚子隨時都有可能被撐破。孩子媽媽心疼女兒，她流著淚告訴記者，萱萱特別的聽話、懂事，即使疼也......

2月28日是國際罕見病日，2012年青島市婦女兒童醫院對全市91000餘名新生兒進行了新生兒疾病篩查，發現66例罕見病患兒。目前，青島市已經將部分罕見病納入納入大病救助和特藥救助。出生於2012年12月的樂樂出生僅僅17天，就被確......

多數女性為了保持身材都會進行節食減肥，但據英國《鏡報》5月7日報道，英國患病女子妮古拉（NicolaDaintree）為了不讓苗條的身體消瘦下去，每日竟攝入8000卡熱量維持體重，是專家建議普通女性每日熱量攝入量的四倍，比奧運會舉重選......

據臺灣《聯合報》報道，臺灣一位先天性卡哈細胞增生症患者，十七歲的小薇（化名）對未來有夢想，想升大學、想當動畫設計師，生病很久，有點習慣這樣的生活，她最不忍七十四歲的外婆勞心勞力。小薇是臺灣滬江高中二年級廣告設計科學生......

你知道用鼻子進食是怎麼一種感受嗎？據英國媒體報道，澳大利亞女子查曼•沃克-康特患上一種名為胃輕癱的罕見病，只能靠一根導管穿過鼻子為身體輸送營養液來維持生命。據瞭解，胃輕癱的患病機率極小，只有35萬分之一。這種......