6月20日,河南濮陽。去年,3歲的萱萱被確診為戈謝病,這是一種發病率為五十萬分之一的罕見病,如果不加以治療,隨著脾的不斷增大,萱萱的肚子隨時都有可能被“撐破”。孩子媽媽心疼女兒,她流著淚告訴記者,萱萱特別的聽話、懂事,即使疼也不哭。因為一些體內的垃圾排不出去,就會積攢到這個脾上,就會導致她的脾大。
什麼是戈謝病
戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來,各地均有報告,尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。
戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位於1號染色體。目前發現位於染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細胞。不同的人種基因型的變異不同。少數患者可能為啟用蛋白缺陷。
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統症狀將其分為三種類型:慢性型(非神經型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經型)、亞急性型(Ⅲ型、神經型)。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由於葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現會較大的差異。主要表現:
1、生長發育落後於同齡人,甚至倒退;
2、肝脾進行性腫大,尤以脾大更明顯,出現脾功能亢進、門脈高壓;
3、骨和關節受累,可見病理性骨折;
4、面板表現為魚鱗樣面板改變,暴露部位面板可見棕黃色斑;
5、中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等;
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓;
7、眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。