概述
肛門先天性閉鎖又稱低位肛門直腸閉鎖，由於原始肛發育異常，未形成肛管，致使直腸與外界不通。在中醫學中稱爲“肛門閉合”。 肛門閉鎖屬於中位畸形，臨牀常見。由於原始肛發育障礙，未向內凹入形成肛管。直腸發育基本正常，其盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。會陰往往發育不良，呈平坦狀，肛區爲完整皮膚覆蓋。可合併尿道球部、陰道下段或前庭瘻管。
臨牀表現
患兒出生後無胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等腸梗阻症狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區部分爲皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉着明顯的小凹，並有放射皺紋，刺激該處可見環肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置於該區可有衝擊感，將嬰兒置於臀高頭低位在肛門部叩診爲鼓音。
診斷依據
出生後無胎糞排出，肛區爲皮膚覆蓋，哭鬧時肛區有衝擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位於恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區皮膚1.5cm左右。
