1、孤獨離羣，沉迷自我，交際困難。
即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特徵，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當人要抱起他時不伸手錶現期待要抱起的姿勢，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧。
2、言語障礙突出，難以正常語言交流。
大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的詞彙有限，並且即使有的患兒會說，也常常不願說話而寧可以手勢代替。有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重複一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題，只是重複別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用“你”和“他”來代替他自己。還有不少孤獨症兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5—6歲或更久。
3、興趣狹窄，行爲刻板重複，反對環境變化。
孤獨症兒童常常在較長時間裏專注於某種或幾種遊戲或活動，如着迷於旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷於觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧錶現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行爲方式，難以適應新環境，多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重複地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如反覆挖鼻孔、摳嘴、咬脣、吸吮等動作。
4、大多智力發育落後及不均衡。
多數智力發育比同齡兒遲鈍，少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機械記憶能力很強，尤其對文字符號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字，見字就主動問念什麼，並且只問一次就記住，爲此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書，說明他掌握不少詞彙，但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難，說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。
目前病因尚不清楚，國外不少研究認爲，兒童孤獨症的發病與遺傳、家庭特徵、社會心理、生理解剖、生物化學等因素可能有關。孤獨症的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。
遺傳
從家族和攣生子的研究中，發現自閉症人士的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。從家族和攣生子的研究中，發現自閉症人士的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向
受疾病感染
婦女懷孕期間可能因德國麻疹或風疹，使胎兒的腦部發育受損而導致自閉症。婦女懷孕期間可能因德國麻疹或風疹，使胎兒的腦部發育受損而導致自閉症。此外，新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞信息的功能，因而造成自閉症。
此外，新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞信息的功能，因而造成自閉症。 還有，在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成嬰兒大腦發育不全，早產、難產、新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會增加罹患自閉症的機會。
目前藥物治療無法改變孤獨症的病程，但可能在某種程度上控制某些症狀。行爲治療重點應放在促進孤獨症兒童的社會化和語言發育上，儘量減少那些干擾兒童功能和與學習不協調的病態行爲。此外還有教育治療、中醫點穴治療。
一、藥物治療
目前藥物治療無法改變孤獨症的病程，但可能在某種程度上控制某些症狀。使用的藥物有抗精神病藥、中樞神經興奮劑、抗組織胺類藥、杭抑鬱製劑、理鹽和維生素等，療效均無定論。
二、行爲治療
治療重點應放在促進孤獨症兒童的社會化和語言發育上，儘量減少那些干擾兒童功能和與學習不協調的病態行爲，如刻板、自傷、侵犯性行爲。行爲治療的原則。第一，治療方案應個別化。第二，幫助兒童儘量能把在醫院及學校習得的技巧，移植到家裏或其他場合。第三，治療的另一目的是促進兒童的社會化發育，故不宜長期住院。
三、教育治療
教育的目標重點應該是教會他們有用的社會技能，如日常生活的自理能力，與人交往的方式和技巧;與周圍環境協調配合及行爲規範，公共設施的利用的等最基本的生存技能。
教育訓練要特別注意個別化。教育訓練開始的年齡越小越好，獲得後越容易固定下來。教育訓練中要特別注意父母所起的作用。教育訓練還應做到堅持和長期性，教師和父母要懂得不能期望在短期的訓練中改變兒童的行爲或一定能學會一項技能。
四、中醫點穴治療
中醫學認爲，智力活動是屬於五臟六腑之功能，腎爲先天之本，主骨主髓，心爲君之宮而主神明;肝爲將軍之宮而主謀慮，小几先天稟賦不足或後天失養，均可導致心、肝、腎等臟腑受損，使髓海不充，神智衰弱，謀慮失常，而產生智力低下病症。根據這一原理，顏家睦同志首創中醫點穴方法治療孤獨症兒童，選用特定的啓智區、神智區、益智區、聰智區等點之，以健腦益智，開竅寧神，調和任督兩脈：在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點之，以起到醒腦開竅，壯腎開元，益氣補脾，充盈精血之功效;再輔以配穴點之，以調肝健腦，平肝息風，化痰開竅。從而，調整五臟六腑的經氣，改變髒腑虛實狀態，促進大腦細胞發育，提高兒童智力。現代醫學認爲，刺激某些穴位可改善大腦皮質的微循環，使大腦組織血流量增加，改善腦組織的營養物質及氧氣供應量，促進代調產物的排泄，因此，點穴治療對智力低下有明顯改善作用。
心理學認爲，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產主肌膚之情，這樣孩子容易產主安全感，施術者容易與孩子建立融洽關係，有利於促進孩子的社會交往。
孤獨症沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預可以改善孤獨症的預後，因此孤獨症治療一般認爲是年齡越小、效果越好，但是到目前爲止並沒有一個年齡的截止點，事實上也存在着部分患者在較大年齡獲得改善。
由於孤獨症缺乏特效治療，目前尚存在數以百種的另類療法（alternative therapy），這些療法缺乏循證醫學證據，使用需慎重。少部分未經特別訓練和治療的孤獨症兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關。
2—6歲是治療自閉症的最佳時間段，發現和治療得越早，效果越好。自閉症嬰幼兒的各種表現與其他兒童很不一樣。一類是常常大聲尖叫，無法安靜下來；也有的則安安靜靜，對正常兒童生長發育過程中感興趣的事物沒有任何興趣。
如果孩子兩歲多還不會說話，那爸媽就應該引起注意。爸媽是孩子身邊最親近的人，所以爸媽也需要了解有關自閉症的知識，能夠對自己孩子的行爲正常與否做出即時判斷，不至於耽誤了孩子。
