先天性心臟病是在胎兒時期心血管系統部分發育異常的結果，目前沒有證據證明有遺傳因素。妊娠期孕婦身體對外界異常的反應，如過敏、高燒、病毒感染等，可能影響胎兒心血管系統發育。
絕大多數的先天性心臟病都在出生當即即可被發覺，如大的室間隔缺損、未閉的動脈導管以及面色青紫複雜的先心病。部分患兒是在出生後3—6個月或1週歲以後才被發現，小兒呼吸及心跳快，哺乳困難，生長發育障礙，哭鬧時出現紫紺或昏厥。病兒體弱多病，在季節變換時，反覆發燒及肺部感染。平時飲食過量或活動量過大或哭鬧時也發病。症狀似感冒或肺炎，實際是心功能不足引發的。先天性心臟病通常可以通過無創的心臟超聲明確診斷。部分複雜的先天性心臟病需要行心導管才能明確診斷。
先天性心臟病治療一般取決於畸形的類型和嚴重程度，適合手術矯正者的手術時機及術前心功能狀況，有無合併症而定。無分流類或者左到右分流類，輕者無症狀、心電圖和X－線無異常者，以及中，重度均可通過手術矯正，預後較佳，若已產生嚴重肺動脈高壓雙向分流則預後較差，右至左分流或複合畸形者，病情較重者，應爭取早日手術。輕者可選擇手術時機，以10歲左右爲佳。
飲食方面食用普食，半流質高蛋白低鹽高纖維素飲食爲主，少量多餐，勿暴飲暴食，限制煙、酒、茶、咖啡及刺激性食物。
提醒：先天性心臟病如果確診，則最好選擇合適的年齡及早治療，以防拖到後面病情惡化。
