根據病史、體徵、胸部X線和心電圖檢查，對常見的先心病一般可以作出診斷。施行心導管檢查和選擇性心血管造影，可以進一步確診與測壓。M型、二維多普勒和經食管超聲心動圖檢查，特別是多普勒彩色血流顯象和動態三維顯象以及電腦化的磁共振和X線斷層顯象，目前被認爲是對本病很有診斷價值的無創性檢查方法。
在病史詢問中，要注意心臟病起病年齡與何時被發現心臟有特徵性雜音，起病與被發現心臟有特徵性雜音的年齡愈小則先心病的可能性愈大。家庭史、產前母親健康狀況和病孩出生時的情況，對診斷都有參考價值。此外，對有感染性心內膜炎史的病人，要注意檢查有無先心病的存在。
先心病患者出現咯血常見於大量左向右分流導致的肺充血或主動脈、左心病變導致的左心衰竭，故很有診斷價值;此外，肺缺血型的先心病(如肺動脈瓣狹窄、法樂氏四聯症等)，由於缺氧肺內側支循環豐富也可發生咯血。紫紺出現的年齡對鑑別幾種右向左分流的先心病很有幫助，法樂氏四聯症、永存動脈幹、完全性大血管錯位等，自幼就有紫紺;而艾森曼格綜合徵則紫紺出現晚(原先無發紺)。單純發生右心衰竭而無前驅左心衰竭表現者常見於先心病伴肺動脈高壓及右心瓣膜病變，這種情況在其它心臟病(除肺心病外)中是很少見的。體徵中最有診斷價值的是不同類別的先心病本身所具有的特殊雜音和其它心音改變。如在嬰幼兒期即已發現這一雜音，則先心病的可能性極大;紫紺而伴有杵狀指(趾)的，提示紫紺已存在多年;心臟增大而心前區隆起，常提示病人自幼即有心臟增大，先心病的可能性也很大。
胸部X線檢查，可瞭解心影外形的改變、心胸比例、肺血的多少以及觀察心臟、大血管的特殊搏動情況等，可提供診斷和鑑別診斷先心病的資料。心電圖檢查，可以提示各房室是否增大，在一定程度上反映病變的血流動力學改變，還可以發現是否存在心律失常情況。但要注意不同的先心病由於產生類似的血流動力學改變，可引起相似的X線和心電圖改變。
心導管檢查以及與之相結合進行的選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，通過各心腔內壓力的測定和血標本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀察其稀釋情況，注射造影劑觀察造影劑的流動和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地瞭解先心病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑑別不同類型先心病的價值，特別是測定肺動脈的壓力，對決定是否有手術指徵和實施哪種手術方式起重要的參考價值。
M型超聲心動圖和用扇形掃描法特別是經食管記錄到的二維超聲心動圖，可探查到心臟的解剖和生理活動的影像，足以反映不同類型的先心病的解剖病變，是較好的無創性診斷方法，其中多普勒加二維超聲、多普勒彩色血流顯像和動態三維顯像診斷價值最大。
電腦化的磁共振和X線斷層顯像，也可造影立體三維重建，可對心臟進行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢狀面顯像，有助於瞭解複雜先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯像對軟組織的顯像較X線斷層更佳。
核醫學檢查，隨着γ照相機和計算機處理系統的不斷完善，放射性核素檢查可爲心臟大血管功能及病變提供形態、血流動力學和心功能方面的資料，是診斷先心病的有力輔助手段。
根據外科手術治療的需要，目前診斷先心病要求不單是診斷出病變的性質及其所在的部位，而且還要對病變的範圍和程度提供必要的臨牀資料。隨着小兒心臟病學和分子生物學研究的發展，今後有可能在胚胎髮育階段即對先心病作出診斷並進行相應治療。
