先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約佔各種先天畸形的28%，指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合併多種畸形，症狀千差萬別，最輕者可以終身無症狀，重者出生即出現嚴重症狀如缺氧、休克甚至夭折。
1、母體因素：
（1）感染：妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發生異常所致的心血管畸形，或者是應該自動關閉的通道沒有閉合（在胎兒屬正常）的心臟，是小兒最常見的心臟病。先天性心臟病主要有幾種：心衰、青紫、杵狀指（趾）、紅細胞增多症、蹲踞、肺動脈高壓、發育障礙以及一些其他的症狀。發病率佔據出生寶寶的0.8%，其中有60%在寶寶滿1週歲之前死亡。
2、遺傳因素：
先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認爲，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3、其它：
有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
提醒：隨着醫學技術的飛速發展，手術效果已經極大提高，目前多數患者如及時手術治療，可以和正常人一樣恢復正常，生長發育不受影響，並能勝任普通的工作、學習和生活的需要。
