女孩不會說話，走到哪裏都大笑
患上了罕見的“天使綜合徵”，專家提醒新生兒優生檢查“三級預防”必不可少
總愛大笑不止的孩子卻是“天使綜合徵”患者，在昨天召開的第十四期國家孕前優生臨牀檢驗專題培訓班上記者瞭解到，我國每年出生百萬缺陷兒，約佔每年出生人口總數的4%-6%。而南京軍區南京總醫院的一項同步調查顯示，高強度電磁輻射、高溫作業的人羣更容易生出缺陷兒。專家提醒，針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查的“三級預防模式”必不可少，生育保健要提前。
軍區總院曾經收到過這樣一例患兒妞妞，不論走到哪裏都會咧着嘴大笑。但直到兩歲多，妞妞的家人才發現了孩子不對勁。雖然妞妞會一直笑個不停，但隨着年齡的增加，妞妞始終不會說話，走起路來也是一搖一擺的。儘管多次到外地就醫，但依然查不出是什麼原因。到了南京軍區南京總醫院生殖遺傳中心檢查才發現，妞妞患上的是罕見的“天使綜合徵”，是由於妞妞的媽媽在懷孕時出現染色體缺失的問題而導致的。而這種病的發病概率只有五萬分之一。
南京軍區南京總醫院遺傳室主任崔英霞告訴記者，妞妞出生時的體重就比正常孩子低，隨着年齡的增長還出現了難餵養、不會說話、走路不穩的問題，同時喜歡不停地大笑。“孩子出現智力發育低下，生長發育落後的症狀，通過核型分析技術、熒光原位雜交（FISH）技術、芯片技術進行分析，我們發現孩子患有‘天使綜合徵’，是因爲母親的15號染色體大片段缺失引起的。”經過專家的明確診斷後，妞妞的母親再次妊娠，在孕24周時，抽取臍帶血，經過產前診斷後生下了健康的寶寶。專家們隨訪發現，孩子現在的生長髮育一切正常。
崔英霞說，“天使綜合徵”又叫“快樂木偶綜合徵”，因爲孩子會一直經常發笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩，痙攣，缺乏語言能力及智障而得名。“得了這種病的孩子缺少的是母親染色體中的片段，通過最新的研究發現，通過活化激活父親染色體中的片段，有望在一定程度上彌補缺少母親染色體的缺陷。”專家提醒，出生缺陷產生的原因包括遺傳、環境因素或是兩者共同作用的結果。對於出生缺陷的預防，國家提出了三級預防模式，針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查，有效降低了缺陷兒的出生。（通訊員 高銘華 楊晨 記者 楊甜子）
