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Austin型异染性脑白质营养不良的原因
(一)发病原因遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸......
2023-11-25
Austin型异染性脑白质营养不良治疗及其并发症
并发症本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。治疗(一)治疗无特效疗法,主要是对症治疗。(二)愈后愈后不良,多在4~6岁内死亡。(三)预......
2023-11-25
如何诊断Austin型异染性脑白质营养不良?
诊断从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌......
2023-11-25
李佳琦是什么人 一篇文章让你了解austin李佳琦
李佳琦拥有一千多支口红,更厉害的是,一两个小时的时间里,他能在嘴巴上涂380多支口红,向大家介绍这些口红的特点。他称作某宝口红一哥,所有人都心服口服。凭借着过硬的美妆知识,直播没有多久,李佳琦的粉丝就突破十万,现在这个......
2022-06-29
制表与赛车的碰撞 Austin Healey古董赛车腕表彰显热情
古典赛车与机械腕表从来就是好拍档,不论外形,单从制作工艺来说,他们都是精密原件精准组合、合理配置之后的产物。他们的生产过程就是对机械的锻造,只有热情与虔诚才能缔造完美。AustinHealey腕表古董跑车AustinHealey经典......
2019-04-26
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