通常意義上，排畸檢查是指彩超排畸檢查。一般在妊娠24—28周，孕婦需要進行一次彩超排畸檢查。主要是檢查寶寶在子宮內的發育情況是否符合孕周；胎兒是否健康；四肢、頭腦、內臟發育是否畸形；以及羊水、臍帶情況。孕婦需要按照醫生規定的時間進行彩超畸形檢查，目前有三維彩超或四維彩超兩種檢查方式可供選擇。
彩超檢查可以排除大部分胎兒畸形，例如新生兒先天性心臟病、脣齶裂、水腫胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由於時間不同、胎位不同，生成的圖像也不同，因此，並不能完全將所有的胎兒畸形排出開來。
排畸檢查篩查內容：
主要是對胎兒體表及內臟的大體結構進行系統的觀察。可產前診斷的畸形有嚴重顱腦畸形（無腦兒、重度腦積水、水腦症、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形）、嚴重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴重胸腹壁缺失內臟外翻、嚴重臍膨出、直徑超過5cm畸胎瘤、致死性軟骨發育不全、嚴重開放性脊柱裂，以及股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨的嚴重缺失等。
常規B超檢查項目：
胎位、雙頂徑、枕額徑、胎動、胎心、胎心率、胎盤位置、胎盤厚度、胎盤分級等等。
除包括常規的產前超聲檢查的項目外，至少還應包括以下項目：頭部、顏面部、心臟、脊椎、腹部、四肢、胎兒輔助結構。
一般在妊娠24—28周左右的時候可以做彩超產前排畸。因爲胎兒在24周左右時正是大腦突飛猛進的發育時期，這個時期的胎兒的結構已經形成、胎兒的大小和羊水適中，在宮內活動空間很大，胎兒骨骼回聲影響小，圖像也比較清晰。
排畸檢查的收費標準各個地方是不同的，主要是根據準媽媽選擇的是三維彩超還是四維彩超而價格有所不同。三維彩超的價格一般在250—400之間，四維彩超價格在300―500元不等。主要看當地的消費水平和檢查醫院等級。
據瞭解，湖北武漢湖北南湖婦產醫院的三維彩超檢查費用爲370元，江蘇鹽城鹽城婦幼保健院的三維彩超檢查費用則爲330元。而陝西長治長治市婦幼保健院做四維彩超的費用爲360元，福建泉州泉港區婦幼保健院檢查費用則需要420元。
彩超排畸檢查步驟：
1、提前到醫院預約，以免錯過最佳的檢查時間。
2、如期到醫院進行排畸檢查，以四維彩超爲例正常情況下，進行四維彩超的時間需30分鐘，但根據每位準媽媽的情況不同，需要的時間也會有長有短。
3、如果是因爲胎位等原因，導致胎兒臉或其它部位看不清楚的時候，醫生都會建議準媽媽活動一下再繼續進行。
4、在做檢查的時候醫生要很仔細的檢查，如果發現胎兒有異常變化的時候花費的時間會長點，在檢查的時候主要是檢查胎兒的頭部，如脣裂，大腦、骨骼發育不良，腎、心臟、脊柱裂等，準媽媽在檢查過程中不要緊張，避免影響胎兒正常活動，干擾檢查結果。
現行的排畸檢查方式主要有兩種：
三維彩超：是立體的動態顯示的彩色多普勒超聲診斷儀，它不僅具有二維彩超的全部功能，而且還可以進行胎兒頭面部立體成像，可清晰地顯示眼、鼻、口下頜等狀態，可協助醫生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內臟畸形，特別是可以顯示二維彩超難以顯示的頭面部畸形，三維彩超還能精確胎兒在子宮中的位置。
四維彩超：不僅具有三維彩超的所有功能，而且是在三維彩超圖像的基礎上加上時間維度參數可以實現觀察胎兒動態的活動圖像。四維彩超看胎兒畸形更清楚，尤其是脣裂等胎兒畸形，不過，做四維彩超所需的費用也比三維彩超高。
1、提前預約，選擇最佳時間彩超排畸時間在孕24—28周左右最合適，此孕周範圍內胎兒大小適中，超聲顯影較清晰，此時檢查可排除大部分畸形。因此準媽媽需要提前到醫院預約，以免錯過時間，孕周太小或太大均不適合胎兒畸形檢測。但根據準媽媽的實際檢查時間可能會有所差別。
2、不需空腹、憋尿
排畸檢查不需要做空腹、憋尿的準備，只要懷孕女性在四維彩超的檢查時間內到正規的醫院進行檢查，就可以進行胎兒的畸形排查。在做排畸彩超之前半小時，準媽媽可以吃點東西，喝點水，這樣可以增加胎動。
3、注意着裝
彩超檢查的是宮內胎兒，因此再去做檢查前準媽媽的穿着最好爲上下衣分開，可以方便檢查。
4、適當放鬆
如果準媽媽在做彩超前有緊張的心理的話，要適當的放鬆一下，緩解緊張，防止由於準媽媽的緊張影響到胎兒的正常活動，干擾正常的檢測結果。
1、看胎頭——看四維彩超報告單胎頭輪廓是否完整，如缺損或變形則爲異常；腦中線無移位和無腦積水爲正常。
2、看雙頂徑——胎頭雙頂徑的測量是估計胎齡及胎兒成熟度的指標。懷孕26―36周雙頂徑平均每週增加0.22cm。懷孕36周後雙頂徑的增加速度逐漸減慢，每週只增加0.1cm。足月胎兒的雙頂徑在8―10cm之間。
2、看胎心——胎心存在，強爲正常，弱有兩種可能，一種是胎兒正在睡眠中，一是異常情況。正常胎心率爲每分鐘120―160次。
3、看臍帶——正常情況下，臍帶應漂浮在羊水中，如果在胎兒頸部見到臍帶影像，可能爲臍帶繞頸。
4、看胎盤——四維彩超報告單中根據絨毛膜、胎盤光點、基底膜的改變，將胎盤成熟度爲0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ四級。胎盤的定級表示胎盤的成熟度。妊娠中晚期，隨着胎盤的成熟，由Ⅰ級向Ⅲ級發展。
5、看股骨長度——是指胎兒大腿骨的長度。它的正常值應與相應的懷孕月份的雙頂徑值差小於2―3cm。
6、看胎動——有、強爲正常，無、弱可能胎兒在睡眠中，也可能爲異常情況，要結合其它項目綜合分析。
7、看羊水——羊水深度在3-7釐米之間爲正常，超過7釐米爲羊水增多，少於3釐米爲羊水減少。
8、看脊椎——胎兒脊柱連續爲正常，缺損爲異常，可能脊柱有畸形。
9、看脣、齶——連續爲正常。
10、看雙腎盂——當分離徑＞0.6cm時，不必急於終止妊娠，應於B超發現後一小時或一週後複查。
首先，需要提醒準爸媽的是，非醫學需要的胎兒性別鑑定是違法的，所以即使四維彩超可以觀察到胎兒性別，正規醫院也不會通過任何途徑告訴、暗示準爸準媽胎兒性別的。其實，無論是男孩或是女孩都是夫妻愛情的結晶，準爸媽們更應該關心胎兒是否健康、發育是否正常等因素，而不是在乎胎兒是男是女。
拿到排畸檢查單時的注意事項：
1、某些部位如果顯示欠佳，可在其後2—4周內再複查一次。
2、因胎位、羊水、母體等因素的影響，在彩超檢查中不能很好地顯示清楚，因此報告會說明哪些結構顯示欠清，如果準媽媽發現這種情況，可以諮詢醫生是否需要再做一次。
3、胎兒畸形的產檢超聲圖像種類繁多，而且同一畸形在不同的妊娠階段，其圖像也可能不同，再加上儀器的產前超聲圖像種類繁多，而且同一畸形在不同的妊娠階段，其圖像也可能不同，再加上儀器的侷限性和胎兒、母體方面的影響因素。因此，漏診往往無法避免。
4、胎兒畸形的篩查和診斷要做到知情者同意。
