體質性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性變。懷疑腎上腺皮質疾患，可作腹膜後充氣造影。頭顱的正側位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。
（一）兒童性早熟的實驗室檢查
詳細完整的病史，幷包括性徵發育、陰道出血情況，有無服內分泌藥物等。用放射性免疫法測定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助於區別真性及假性性早熟。體質性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性變。懷疑腎上腺皮質疾患，可作腹膜後充氣造影。頭顱的正側位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。
血漿FSH、LH測定
特發性性早熟患兒血漿FSH、LH基礎值可高於正常，常常不易判斷，需藉助於GnRH刺激試驗，亦稱黃體生成素釋放激素（LHRH）刺激試驗。一般採用靜脈注射Gnrh，按2。5μg/kg/最大劑量≤100μg），於注射前（基礎值）和注射後30、60、90及120分鐘分別採取測定血清LH和FSH，當HL峯值》；15U/L（女），或》；25U/L（男）；LH/FSH峯值》；0。7，LH峯值/基值》；3時，可以認爲其性腺軸功能已經啓動。
骨齡測定
根據手和腕部X線片評定骨齡，盤噸骨骼發育是否超前，性早熟患兒一般骨齡超過實際年齡。
B超檢查
選擇盆腔B超檢查女孩卵巢、子宮的發育情況；男孩注意睾丸、腎上腺皮質等部位，若盆腔B超顯示卵巢內可見多個≥4mm的卵泡；則爲性早熟，若發現單個直徑》；9mm的卵泡，則多爲囊腫，若卵巢不大而子宮長度》；3。5cm並見內膜增厚則多爲外源性雄激素作用。
CT或MRI檢查
懷疑顱內腫瘤或腎上腺疾病所致者，應進行頭顱或腹部CT或MRI檢查。
其他檢查
根據患兒的臨牀表現可進一步選擇其他檢查，如懷疑甲狀腺功能低下可測定T3、T4、TSH，性腺腫瘤睾酮和雌二醇濃度增高，先天性腎上腺皮質增生症患兒血17—羥孕酮（17—OHP）和尿17—酮類固醇（17—KS）明顯增高。
（二）兒童性早熟的類型
1、神經源性兒童性早熟
凡腦部器質性病變，影響下丘腦、垂體前葉，使促性腺激素大量分泌，都可導致神經源性兒童性早熟。多伴有顱內高壓、癱瘓、癲痛等神經症徵。
灰結節錯構瘤
灰結節是下丘腦性中樞，灰結節錯構瘤是性中樞組織增殖性異常，自主地產生促性腺激素釋放激素引起兒童性早熟。由於其病變甚小，一般無腦瘤症狀。可通過測定血清中性激素水平診斷。
松果體腫瘤
松果體有抑制促性腺激素釋放的作用，如果腫瘤破壞了松果體的抑制作用便可導致兒童性早熟。該病大多發生在男孩，松果體腫瘤發生鈣化，故顱骨攝片可見鈣化點
其他神經系統病變
腦炎、腦膜炎、梅毒危傷、手術等引起的兒童性早熟有明確的既往史；下丘腦部位、第三腦室附近腫瘤（包括神經膠質瘤、顱咽鼓管瘤等）常伴有第三腦室積水，晚期有顱內高壓、視野缺損等表現。
特發性兒童性早熟（體質性兒童性早熟）
這是兒童性早熟中最常見的一種，多見於女孩，女：男之比約爲4：1，有時呈家族性。患者在兒童時期生長較快，但以後緩慢並比正常人身高矮，智力發育正常，有生育能力。
激素測定顯示促性腺激素、性激素水平與一般正常青春期相同，但尿17一酮類固醇卻很低，說明這個時期的腎上腺皮質尚未很好發育。特發性兒童性早熟是由於下丘腦一垂體-性腺軸過早起作用所致，病因不明。
Albright 綜合徵（骨纖維結構不良伴兒童性早熟）
該綜合徵有三組症狀，即真性兒童性早熟、多發性纖維性骨結構發育不良和皮膚色素沉着。多發於女性，病因不清楚。骨改變可通過X線片顯示，長骨假囊腫及斑狀疏鬆，並常侷限於一側肢體。皮膚呈褐色色素沉着，分佈不規則，與骨質病變同側。
2、腎上腺皮質源性兒童性早熟
腎上腺皮質腫瘤
多爲腎上腺皮質癌，以分泌雄激素爲主，男孩可出現假性兒童性早熟伴Cushing綜合徵。如次產生雌激素爲主的腫瘤亦可引起女性假性兒童性早熟。
先天性腎上腺皮增生症
這是一種遺傳性疾病。本病是由腎上腺皮質缺乏C21羥化酶等，致使皮質醇合成和分泌減少，導致腎上腺皮質功能代償。在代償過程中，雄激素隨之分泌增多，男孩便出現假性兒童性早熟。
3、睾丸腫瘤所致假性兒童性早熟
間質細胞腺瘤並不少見，其特點是單側睾丸不規則腫大，尿17-酮類固醇濃度增高。
4、卵巢腫瘤所致假性兒童性早熟
粒層細胞瘤是較大的引起兒童性早熟的卵巢腫瘤，該腫瘤分泌大量雌激素，使第二性徵迅速發展，並出現無週期性月經。腹部可觸及腫瘤，尿中雌激素水平增高，CT可顯示卵巢腫塊影。
5、外源性激素所致兒童性早熟
由於其他疾病而長期應用絨毛膜促性腺激素、雄激素或雌激素時，都可導致假性兒童性早熟。
