(一)發病原因遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)發病機制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏，它是一種芳基硫酸......

診斷從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常，煩躁不安，共濟失調，動作不協調或出現步態異常，多數病例可出現肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後，患兒就不能站立，反應遲鈍亦更加明顯，可有語言障礙，肌......

併發症本病可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調，偶爾也可出痙攣性截癱。治療(一)治療無特效療法，主要是對症治療。(二)愈後愈後不良，多在4～6歲內死亡。(三)預......

本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見，其病程分三期。嬰兒型第一期從1～2歲之間開始。初生時和嬰兒早期小兒發育正常，以後逐漸出現運動少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢的能力，不能站、坐，甚至不能擡......

野豬遭核污染變異：不同於災害性事件，我們常常看到的只是眼前的破壞性。隨着時間的推移，很多由於以前災害造成的隱形的災害會慢慢的出現。現在，離福島核泄漏已經過去5年，雖然居住在那裏的人搬走了，但核污染對當地的動物造成......

不少男性朋友想要孩子的時候，到醫院檢查才發現自己是一名少精症患者。專家表示，少精症的危害極大，如何不及時治療，那麼最終將會造成無精的情況。男性少精症的原因1.染色體異常染色體數目和結構異常，尤其是性染色體異常，會嚴......

男性不育症多數的是由於後天的不良因素所造成的，但是有部分的患者是由於先天性的遺傳疾病所造成的。那麼常見的不育症類型有哪些呢？脆性x染色體綜合徵脆性x染色體綜合徵患者x染色體上具有脆弱部位，該部位能在某種特殊條......

關於前列腺炎會不會傳染這個話題，北京曙光男科醫院專家認爲，這個不能一概而論，但應該說大部分是不具備傳染性的，因爲隨着醫療研究水平的提高，專家發現以前傾向於前列腺炎屬於感染性炎症的觀點是不全面的。前列腺炎有很多種......

目前全世界有大約4000萬人感染了HIV，但從80年代中期以來，科學家發現，約有2%的病毒攜帶者竟然終身沒有發展成艾滋病，成爲長期存活的病毒攜帶者。這一現象表明，部分人對艾滋病毒具有先天的免疫力。1.長期感染者在舊金山市對......

肝功能不好會傳染嗎？這個問題之前，我們先來了解一下什麼是肝功能檢查。肝功能檢查是通過各種生化試驗方法檢測與肝臟功能有關的各項指標、以反映肝臟功能基本狀況。由於肝臟功能多樣，現在還沒有一種試驗方法可以全面反映......

染色體是遺傳信息單位——基因的載體，發現已有近百年的歷史，在染色體組型中共有23對46條，1～22對爲常染色體，第23對爲性染色體，分別以X和Y命名。性染色體異常：是引起男性不育的一個重要因素，具有多種形式，臨牀表現也......

人類染色體16p11.2區域重複發生的小片段異常，可能導致自閉症發病風險急劇增高。這是迄今所發現的與自閉症發病相關的遺傳風險因素中發生率最高、重現率最多的一個基因組不平衡位點。這一重大成果今天在線發表在世界權......

習慣性流產在學術上稱爲反覆自然流產，指連續兩次以上在同一妊娠期內發生胎停育或死胎的現象，屬不育症範疇，是許多影響妊娠疾病的共同結局，發病率爲總妊娠的1%，但近年來有上升趨勢。在早期流產的胚胎中。有60-80%是由於染色......

以上據說，說的都是艾滋病。當前，我們已經不能僅僅把艾滋看做是一種絕症，因爲：艾滋病人活到平均年齡不是夢，我們更應把艾滋病看做是一個慢性疾病。而感染艾滋病的都是道德敗壞沾花惹草之輩麼？也不盡然，在中國，早年間由於血漿經......

同源易位就是兩條同號的染色體之間的易位。這種易位使受精後所形成的胚胎100%是異常胎兒。因爲多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選......

家住洪澤湖畔的陳立，30歲出頭，正是家裏的壯勞力，但他過完年沒有準備去買化肥、種子，也不打算進城務工，我每年都是元宵節以後就出國打工了。他從隨身的包裏掏出海員證晃了晃，原來他已經在遠洋輪上幹了好幾年。起初，陳立也外出......

唐氏綜合徵這是最常見的染色體異常，發生率爲1/600。這種症狀是由於多出一條染色體造成的。相對來說唐氏綜合徵患者通常能活得很長，可能會表現爲嚴重的智力發育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現爲......

科學研究表明：女性宮頸異位感染艾滋病危險性增加5倍。宮頸異位常增加宮頸組織的脆性。對宮頸異位與HIV感染之間的相關性的研究表明有某些婦女但不是全部，其宮頸異位是感染HIV的一種危險因素（相對危險度：1.7至5.o）。與無宮......

如果男性出現少精或者無精，應該考慮是不是染色體發生了問題。患者進行外周血淋巴細胞染色體檢查，發現異常染色體比例較高，應該引起人們的重視。檢查時，應該通過物理、生化及精道造影等檢查方法，排除先天性附睾及輸精管缺損......

一直以來性別登記只有兩種，或男或女，但是之前德國有一些人只有一個染色體X，這種雖然很少見，但是確實存在，因而這個人要求大家承認自己的性別，但是這個性別可以說不是男人，也不是女人，因爲男人有兩條染色體XY，而女性有兩條染色......