林女士（化名）已經結婚6年了，卻一直懷不上孩子，林女士開始着急了，便和丈夫一起來到溫醫大附一院生殖醫學中心就診。
經過詳細的問診，醫生髮現林女士的愛人楊先生平時除了加班，日常的生活很規律，夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結果卻是令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液裏竟然沒有精子。
根據這一結果，醫生安排了更加詳細的檢查，希望能從中找出病因。檢測AZF基因（位於Y染色體，控制精子生成的基因）發現全部缺失，同時促卵泡激素（FSH）很高，男性生殖器官發育卻基本正常。染色體結果是46，XX。從遺傳學角度講，這就意味着“他”並不是男人……臨牀上稱爲性反轉綜合徵。性反轉綜合徵是一類性別發育異常的遺傳性疾病，該病的發生機制較複雜，通常不是由單一的原因所引起。
楊先生雖然具有男性第一性徵（輸精管、精囊、附睾、陰莖）、第二性徵（鬍鬚、喉結等），但是染色體核型卻爲女性核型46，XX，臨牀上稱爲爲性反轉綜合徵。
性反轉綜合徵是一類性別發育異常的遺傳性疾病，該病的發生機制較複雜，通常不是由單一的原因所引起。常見的原因包括Yp/Xp 末端易位和一條X 染色體的短臂上能抑制睾丸不發育的片段丟失或失活，SRY基因（位於男性Y染色體上的性別決定基因）的存在是XX男性綜合徵的主要遺傳基礎。（來自溫醫大附一院）
