近日，湖南省兒童醫院門診接診一名出生才20多天的男嬰。寶寶除了手掌心和腳掌心乏着粉色外，全身都是黑色的。經醫生診斷，寶寶患的是先天性腎上腺皮質增生症，今年該院已發現3例這樣的病例。
爲何白白淨淨的年輕父母生下的寶寶卻像“黑人”呢？該院新生兒四科副主任彭小明解釋，這是一種先天性隱性遺傳疾病，父母本身沒有患病，卻有可能是疾病基因攜帶者。“黑人”寶寶患的是先天性腎上腺皮質增生症中最常見的一種——21—羥化酶缺乏症，佔典型病例的90%~95%。此病人羣需終身服藥治療，以補償腎上腺分泌皮質醇的不足，經治療後皮膚可慢慢恢復正常，保證患兒正常的生長發育。
彭小明介紹，先天性腎上腺皮質增生症主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常，體內雄性激素分泌過多，而出現不同程度的腎上腺皮質功能減退。症狀表現爲全身皮膚黝黑，同時可有餵養不耐受、電解質紊亂致全身消瘦、營養不良等。女孩表現爲生理特徵男性化，假兩性畸形。而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血鉀，電解質紊亂等多種症候羣。
